تثير دراسة جديدة في جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس أسئلة حول الاختبارات الجينية لحديثي الولادة
تثير دراسة جديدة في جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس أسئلة حول الاختبارات الجينية لحديثي الولادة
Anonim

حذرت دراسة جديدة من جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس من أن الفحص الجيني الإجباري لحديثي الولادة بحثًا عن أمراض نادرة يتسبب في اضطراب غير متوقع للعائلات التي أظهرت نتائج اختبار أطفالها إيجابية لعوامل الخطر ولكن لا تظهر عليهم أي علامات فورية للأمراض.

قال أستاذ علم الاجتماع في جامعة كاليفورنيا ، ستيفان تيمرمانز ، المؤلف الرئيسي للدراسة: "على الرغم من أن فحص حديثي الولادة ينقذ الأرواح بلا شك ، إلا أن بعض العائلات يتم إلقاؤها في رحلة من عدم اليقين الكبير". "بدلاً من تقديم تشخيصات واضحة ، أدى فحص مجموعة سكانية بأكملها إلى خلق غموض حول ما إذا كان الأطفال مصابون بالفعل بمرض - وحتى ماهية المرض."

الدراسة ، التي ظهرت في عدد ديسمبر من مجلة الصحة والسلوك الاجتماعي ، تصف هذه العائلات بأنها "الأضرار الجانبية لفحص حديثي الولادة" ، وهي نتيجة غير متوقعة لتوسيع الفحص الإلزامي لمجموعة واسعة من الحالات في عام 2005.

قال تيمرمانز: "بشكل أساسي ، تخبر عائلات المولود الجديد ،" مبروك ، لكن طفلك قد يكون لديه حالة وراثية نادرة. نحن لا نعرف ، ولا نعرف متى سنعرف ".

أُجريت الدراسة مع مارا بوشبندر ، الحاصلة على درجة الدكتوراه في الأنثروبولوجيا من جامعة كاليفورنيا ، وهي الآن أستاذة مساعدة في الطب الاجتماعي بجامعة نورث كارولينا - تشابل هيل ، وهي ترسم صورة لعائلات عالقة في طي النسيان بينما تنتظر شهورًا للحصول على دليل قاطع على ذلك أطفالهم خارج الغابة بسبب الظروف التي ارتبطت بالفصام والتخلف العقلي وأمراض القلب والرئة والغيبوبة والموت المفاجئ.

في كثير من الحالات ، لا تأتي النتائج الطبية أبدًا ؛ يتقدم الأطفال في العمر ببطء بسبب عوامل الخطر لما يصل إلى 29 حالة من حالات التمثيل الغذائي أو الغدد الصماء أو الهيموغلوبين. ولكن بحلول ذلك الوقت ، أصيبت بعض العائلات بصدمة شديدة لدرجة أنهم اتبعوا أنظمة معقدة غير مبررة لسنوات بعد ذلك ، بما في ذلك إيقاظ أطفالهم في منتصف الليل ، وفرض أنظمة غذائية تقييدية ، والحد من الاتصال بالآخرين. قال تيمرمانز: "بعد سنوات من أن كل شيء يبدو على ما يرام ، لا يزال الآباء قلقون للغاية".

لمدة ثلاث سنوات ، تابع Timmermans و Buchbinder 75 عائلة في كاليفورنيا تلقى أطفالها حديثي الولادة فحوصات ترسل إشارات حمراء لأمراض تتميز بعدم القدرة على هضم الأطعمة التي تحتوي على الدهون أو البروتينات أو السكريات. ومن بين العدد الإجمالي ، أصبح 40 من الأطفال كما يصفهم الباحثون بـ "المرضى المنتظرين" - أطفال لم تظهر عليهم أعراض ولكن اختباراتهم الجينية ترفع الأعلام.

قال تيمرمانز: "لا يعرف الوالدان ما إذا كان طفلهما نتيجة إيجابية زائفة أم أنها إيجابية حقيقية".

في إحدى الحالات المؤثرة بشكل خاص لمريض في الانتظار ، رفض الأب السماح لأي شخص باستثناء والدة الرضيع برعاية الصبي بأي شكل من الأشكال ، خوفًا من التلوث الذي قد يؤدي إلى تفاقم حالته المحتملة. بعد مرور أكثر من عام على ولادة الطفل ، لم تكن الأم منفصلة عن الطفل. اعترفت للباحثين بأن حلمها كان أن تتمكن يومًا ما من الذهاب في موعد مع زوجها.

كان آباء مريض آخر في الانتظار يخشون السعي وراء فرصة عمل خارج الولاية لأنهم لم يكونوا متأكدين من جودة الرعاية الطبية التي ستكون متاحة لأطفالهم الذين يعانون من نقص إنزيم أ أسيل إنزيم أ ديهيدروجينيز متوسط ​​السلسلة المحتمل (MCADD)) ، وهي حالة تمنع الأطفال من تحويل الدهون إلى طاقة. بدون علاج ، يمكن أن يعاني أطفال MCADD من النوبات والنعاس الشديد أو الغيبوبة ، وحتى الموت. وقرر العديد من الآباء إما التخلي عن وظيفة أو عدم العودة إليها على أمل مراقبة أطفالهم عن كثب في حالة ظهور أعراض الأمراض النادرة في النهاية.

وقال تيمرمانز: "عندما تشير نتائج الاختبار في النهاية إلى أن الخطر ليس شيئًا أو ليس كبيرًا كما هو الحال مع المرضى الذين تظهر عليهم الأعراض ، فإن الأطباء مستعدون للتخلي عن الإجراءات الوقائية". "لكن الآباء يترددون في التخلي عنهم لأنهم يعتقدون أنهم يبقون أطفالهم خاليين من الأمراض. مرارًا وتكرارًا ، رأينا الآباء والأطباء على خلاف."

يعود الاختبار الجيني لحديثي الولادة إلى أربعة عقود ، عندما أظهر النهج وعدًا في تحديد بيلة الفينيل كيتون (PKU) ، وهو اضطراب وراثي يتسم بعدم قدرة الجسم على استخدام حمض أميني أساسي ، وهو فينيل ألانين. يتسبب الاضطراب في تراكم مادة الفينيل ألانين في الدم ، مما قد يؤدي إلى تخلف عقلي وتلف في الدماغ ونوبات صرع ومشاكل أخرى. ولكن إذا تم التعرف على مرضى بيلة الفينيل كيتون مبكرًا بدرجة كافية ، فيمكنهم تجنب هذه المشكلات من خلال النظام الغذائي والأدوية.

أدى ظهور تقنيات الفحص الجديدة في أواخر التسعينيات إلى زيادة كبيرة في عدد الأمراض المحتملة التي يمكن اكتشافها من خلال عينة الدم التي يمكن الحصول عليها بسهولة عن طريق وخز كعب الوليد. حصل الاختبار الجيني لحديثي الولادة على حقنة أخرى في الذراع في عام 2005 عندما دعت الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية للفحص الإلزامي لـ 29 حالة و 24 شرطًا فرعيًا. بحلول عام 2009 ، تم فحص جميع الولايات الأمريكية الخمسين ومقاطعة كولومبيا بحثًا عن 21 على الأقل من الشروط الـ 29 الموصى بها ، وتم تبني التوصيات الكاملة من قبل 44 ولاية ، بما في ذلك كاليفورنيا.

تبنت دول أخرى منذ ذلك الحين الفحص الجيني ، لكنها تختبر عددًا أقل من الحالات وتضيف ظروفًا جديدة بشكل أبطأ من الولايات المتحدة.وقال الباحثون إن نتائج الدراسة تلقي بظلال من الشك على الفعالية الطبية لمجموعة الفحوصات التي يتم إجراؤها على نطاق واسع في أمريكا.

قال بوشبيندر: "إن الفحص الموسع لحديثي الولادة يثير التساؤلات حول ما إذا كانت أهداف الفحص تتوافق مع أمراض فعلية أو مجرد أشكال حميدة من التباين البشري".

وأضاف تيمرمانز: "هناك العديد من الفحوصات الإيجابية أكثر مما كان متوقعًا بناءً على معدل الإصابة بالأمراض في عموم السكان".

لا أحد يعرف عدد العائلات التي تندرج في فئة المريض في الانتظار ، ولكن من المفترض أن يكون عددًا صغيرًا نسبيًا. ومع ذلك ، فإن العدد أكبر بكثير مما كان متوقعًا عندما بدأ الفحص لمجموعة واسعة من الحالات في عام 2005 ، كما تقول الدراسة.

يقترح الباحثون أيضًا الحاجة إلى زيادة السرعة التي يتم بها إجراء اختبارات المتابعة بحيث يقضي آباء المرضى في الانتظار وقتًا أقل في فرك أيديهم.

"عندما دعت الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية إلى التوسع في فحص حديثي الولادة ، جادلوا بأن الفائدة المجتمعية لفحص حديثي الولادة هي تجنب الأوساط التشخيصية التي ينتقل فيها آباء الأطفال المصابين بأمراض نادرة من طبيب إلى طبيب في محاولة للعثور على قال تيمرمانس: "تُظهر دراستنا أنه في الواقع ، أدى التوسع في فحص حديثي الولادة إلى إنشاء مجموعة جديدة من الأشخاص في الأوديسات التشخيصية - آباء هؤلاء المرضى قيد الانتظار. والآن نحن بحاجة إلى معرفة كيفية تقصير هذه الرحلة غير المتوقعة والمرهقة أو التخلص منها بشكل كبير."

شعبية حسب الموضوع