يزيد فحص حديثي الولادة من نتائج البقاء على قيد الحياة للمرضى الذين يعانون من نقص المناعة المشترك الشديد
يزيد فحص حديثي الولادة من نتائج البقاء على قيد الحياة للمرضى الذين يعانون من نقص المناعة المشترك الشديد
Anonim

يحدث عوز المناعة المشترك الشديد (SCID) في حالة واحدة فقط من بين كل 50.000 إلى 100.000 ولادة في الولايات المتحدة ، ومع ذلك فهو أخطر اضطرابات نقص المناعة الأولية. أظهرت دراسة نُشرت اليوم في مجلة الجمعية الأمريكية لأمراض الدم (ASH) ، أن الأطفال المصابين بـ SCID الذين يتم تشخيصهم عند الولادة ويتلقون زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT) ، وهو زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم. ، قد حسنت بشكل ملحوظ البقاء على قيد الحياة.

SCID هي مجموعة نادرة من الاضطرابات الوراثية التي تتميز بخلل شديد في تطور ووظيفة الجهاز المناعي بسبب خلل في خلايا الدم البيضاء المتخصصة التي تدافع عن الجسم من العدوى. يفتقر المرضى المصابون بـ SCID إلى جميع الدفاعات المناعية تقريبًا ، ويكونون عرضة للإصابة بعدوى خطيرة ومهددة للحياة خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة ، ويحتاجون إلى علاج رئيسي للبقاء على قيد الحياة بعد الرضاعة. العلاج الأكثر فعالية لـ SCID هو HSCT من نخاع العظام للشخص السليم. وفقًا لمؤسسة نقص المناعة ، إذا تلقى طفل مصاب بـ SCID عملية زرع نخاع عظمي في الأشهر الثلاثة ونصف الأولى من العمر ، يمكن أن يصل معدل البقاء على قيد الحياة إلى 94 بالمائة.

قال فابيو كاندوتي ، العضو المنتدب ، نائب رئيس اللجنة العلمية للمناعة والدفاع عن المضيف ورئيس اضطرابات المناعة: "إذا تم تشخيص المرض مبكرًا بدرجة كافية ، فمن المحتمل أن يتم علاج كل طفل مصاب بـ SCID ، والأرجح أن يتم علاجه". قسم في فرع علم الوراثة والبيولوجيا الجزيئية في المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري في المعاهد الوطنية للصحة. "يعد البحث الذي يعزز الفحص والتشخيص المبكر أمرًا حيويًا لتعزيز فكرة التبني العالمي للاختبار."

أجرى الباحثون دراسة جماعية بأثر رجعي من خلال مقارنة نتائج 60 طفلًا تم تشخيصهم عند الولادة أو قبلها (بين عامي 1982 و 2010) مع نتائج أقاربهم الذين أصيبوا أيضًا بالاضطراب باستخدام المعلومات التي تم جمعها من قواعد البيانات من مستشفى جريت أورموند ستريت NHS Trust و Newcastle المستشفى العام في لندن ، المملكة المتحدة

تظهر نتائج الدراسة أنه ، بالمقارنة مع أفراد الأسرة المصابين بـ SCID ، فإن الأطفال الذين تم تشخيصهم عند الولادة لديهم انخفاض ملحوظ في عدد الإصابات (89 بالمائة مقابل 17 بالمائة ، على التوالي). تم أيضًا زرع المرضى في المجموعة التي تم تشخيصها مبكرًا في وقت مبكر وكان لديهم نتيجة بقاء محسنة بشكل كبير بعد HSCT ، بغض النظر عن تطابق المتبرع أو نظام التكييف (العلاج الكيميائي أو الإشعاعي الذي يُعطى مباشرة قبل الزرع للمساعدة في القضاء على مرض المريض وقمع ردود الفعل المناعية) ، أو نوع SCID.

أظهرت الدراسة أن 35.4 بالمائة (17 مريضًا) من 48 فردًا من أفراد الأسرة المصابين بمرض التهاب الكبد الوبائي قد ماتوا قبل إجراء اختبار HSCT ، ومن بين 31 منهم خضعوا لـ HSCT ، توفي 38.7 بالمائة (12 مريضًا) بعد العملية. بالمقارنة ، توفي مريض واحد فقط في المجموعة التي تم تشخيصها مبكرًا قبل HSCT وتوفي خمسة مرضى (8.5 بالمائة) بعد HSCT. كان معدل بقاء الزرع للمجموعة التي تم تشخيصها مبكرًا 91.5 بالمائة (p <.001) مقارنة بـ 61.3 بالمائة (p <.001) من أقاربهم المصابين بـ SCID.

قال إتش بوبي غاسبار ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، كبير مؤلفي الدراسة: "هذه هي الدراسة الأولى التي تُظهر بيانات مقارنة رسمية لإثبات أن تشخيص الأطفال حديثي الولادة يمكن أن يحسن البقاء على قيد الحياة في مرضى SCID ، بغض النظر عن نوع المتبرع أو نظام التكييف المستخدم". وأستاذ طب الأطفال والمناعة في معهد صحة الطفل بجامعة كوليدج لندن (UCL) في لندن ، المملكة المتحدة “لا يوجد حاليًا فحص حديثي الولادة للكشف عن SCID في المملكة المتحدة ؛ الولايات المتحدة هي الدولة الوحيدة التي بدأت في فحص SCID ، على الرغم من أن عددًا قليلاً فقط من الولايات يقوم بالفحص في هذا الوقت. تنفيذ فحص حديثي الولادة في المزيد من الولايات في الولايات المتحدة وفي بلدان أخرى سيكون له تأثير كبير على نتائج SCID ".

شعبية حسب الموضوع