أخبار جيدة للاكتشاف الجيني / أخبار سيئة لمرضى التليف الرئوي
أخبار جيدة للاكتشاف الجيني / أخبار سيئة لمرضى التليف الرئوي
Anonim

اكتشاف جديد لمرض رئوي قاتل قد يغير اتجاه البحث بينما يكشف عن مخاطر متزايدة للعديد من المرضى والأسر. يشيد التحالف من أجل التليف الرئوي (CPF) ومؤسسة التليف الرئوي (PFF) بجهود العلماء التي أدت إلى اكتشاف الاختلاف الجيني المرتبط بجين MUC5B والذي قد يزيد من خطر الإصابة بالتليف الرئوي (PF). تشارك منظمتا المرضى مع National Jewish Health (NJH) ، التي قادت فريق الباحثين في الدراسة ، على خط الاستشارات الوراثية الذي يوفر المعلومات الطبية والدعم للمرضى والعائلات.

نُشرت نتائج دراسة MUC5B في عدد 21 أبريل 2011 من New England Journal of Medicine.

التليف الرئوي (PF) هو مرض رئوي مدمر بدون علاج معتمد من إدارة الغذاء والدواء ولا يوجد علاج وقد عمل العلماء لسنوات عديدة مع أسئلة أكثر من الإجابات في السعي لفهم سببها.

وجد الباحثون في دراسة المرضى الذين يعانون من الشكل مجهول السبب من المرض (التليف الرئوي مجهول السبب أو IPF) ، كان المتغير الجيني MUC5B موجودًا في 67 بالمائة من المرضى ، وفي 59 بالمائة من المرضى الذين لديهم أصل عائلي معروف للمرض (التليف الرئوي العائلي) أو FPF) وكذلك في 19 بالمائة من عناصر التحكم الصحية.

قد تؤدي نتائج الدراسة المتعلقة بـ MUC5B ودوره إلى تغيير مسار البحث في PF من خلال تركيز الانتباه على إنتاج المخاط في الرئتين وكذلك الفضاء حول الأكياس الهوائية في الرئتين.

وجد العلماء أيضًا أن حمل نسخة واحدة من الجين يزيد من خطر الإصابة بالتليف الرئوي من 6 إلى 9 مرات ، كما أن حمل نسختين من التباين يزيد المخاطر بمقدار 20-22 مرة.

"نحن متحمسون لهذه النتائج الجديدة المهمة لأنها ستوجه التحقيقات المستقبلية في اتجاهات جديدة وتحدد بدقة أكثر المرضى المعرضين لخطر الإصابة بهذا المرض المدمر" قال جريجوري كوسجروف ، مدير برنامج أمراض الرئة الخلالية في National Jewish Health.

قال ديردري روني ، عضو مجلس إدارة CPF الذي فقد ثمانية أعضاء من عائلتها إلى PF. "من ناحية أخرى ، أنا متحمس لمعرفة نتائج هذا الاكتشاف الجديد المهم في علم وراثة التليف الرئوي. عندما ترى جيلًا كاملاً من عائلتك يموت من المرض ، كما فعلت ، وترى أن المستقبل يواجه الجميع من أقاربك ، فأنت تأمل بشدة أن يتم العثور على اكتشافات حول علم الوراثة. بمجرد العثور عليها ، فإن الأمل التالي هو أن العلاج الجيني سيكون خلاص العائلة. تعرب عائلتي عن امتنانها العميق للعلماء الذين أدى التزامهم إلى نجاح بحث MUC5B."

يعتبر جين MUC5B اكتشافًا مهمًا لجميع مرضى PF ، وليس فقط الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بالنسخة الجينية للمرض. شراكة CPF (www.coalitionforpf.org) و PFF (www.pulmonaryfibrosis.org) تتعاون مع National Jewish Health لتوفير خط استشارات PF مجاني. لمعرفة المزيد وطرح الأسئلة ، يرجى الاتصال بخط الاستشارة الوراثية للصحة اليهودية الوطنية على 1-800-423-8891 ، تحويلة. 1097.

"هذا اكتشاف جيني مهم في التليف الرئوي ، وهو اكتشاف يمكن استخدامه في المستقبل كأداة لتحديد الأفراد المعرضين للخطر ، ويستخدم للكشف المبكر والتنبؤ بشكل أكثر قابلية للتنبؤ. ويزيد هذا الاكتشاف من المعرفة الجينية للتليف الرئوي التي يستخدمها الأطباء والباحثون يمكن أن تستخدم لتطوير اختبارات جديدة وهدف للعلاجات "قالت جانيت تالبرت ، MS ، مدير CGC أو برنامج الاستشارة الوراثية للتليف الرئوي العائلي في National Jewish Health.

شعبية حسب الموضوع