يحدد العلماء الجينات المرتبطة بالمكانة الصغيرة لأقزام غرب إفريقيا
يحدد العلماء الجينات المرتبطة بالمكانة الصغيرة لأقزام غرب إفريقيا
Anonim

إذا كان الأقزام معروفين بسمة واحدة ، فهي قصر مكانتهم: الرجال الأقزام يقفون فقط 4'11 "في المتوسط. لكن السبب وراء قصر هذه المجموعات وعدم وجود مجموعات متجاورة لا يزال غير واضح. اقترح العلماء نظريات مختلفة تستند إلى الطبيعة الاختيار ، بما في ذلك الحجم الصغير للأقزام ، قلل من المتطلبات الغذائية ، وساعدهم على التعامل بشكل أفضل مع المناخات الحارة ، أو سمح لهم بالوصول إلى مرحلة النضج الجنسي في سن مبكرة.

تحدد الآن دراسة جديدة عن الأقزام في غرب إفريقيا في الكاميرون ، بقيادة علماء الوراثة من جامعة بنسلفانيا ، الجينات التي قد تكون مسؤولة عن الحجم الصغير نسبيًا للأقزام.

يقدم العمل أيضًا أدلة تستند إلى التواقيع الجينية للانتقاء الطبيعي لاقتراح سبب تطور هذه المجموعات لتكون صغيرة ، مع وجود علامات تشير إلى المسارات الهرمونية وتنظيم الجهاز المناعي كعوامل محركة محتملة.

قالت سارة تيشكوف ، كبيرة المؤلفين في الدراسة وأستاذة المعرفة في جامعة بنسلفانيا مع تعيينات في قسم علم الوراثة في بيرلمان: "كان هناك نقاش طويل الأمد حول سبب قصر الأقزام وما إذا كان ذلك تكيفًا مع العيش في بيئة استوائية". كلية الطب وقسم الأحياء في كلية الآداب والعلوم. "أعتقد أن النتائج التي توصلنا إليها تخبرنا أن الأساس الجيني للسمات المعقدة مثل الطول قد يكون مختلفًا جدًا في المجموعات السكانية المتنوعة عالميًا."

في حين أن المئات من الدراسات قد سعت إلى تحديد الجينات التي تلعب دورًا في اختلافات الطول في السكان الأوروبيين - تم تحديد ما يقرب من 180 من هذه الجينات - فهذه هي أول دراسة على مستوى الجينوم للجينات التي تساهم في زيادة مكانة مجموعات الأقزام الأفريقية.

قالت إيرين إيكستراند ، التي تشرف على منح البيولوجيا التطورية في المعاهد الوطنية من المعهد الوطني للعلوم الطبية العامة التابع للصحة ، والذي قام بتمويل العمل جزئيًا. "يوضح هذا البحث قيمة دراسة السمات البشرية في سياقاتها التطورية والبيئية لفهم كيفية تكيف البشر مع بيئاتهم المحلية."

قاد تيشكوف الدراسة مع جوزيف جارفيس ، باحث ما بعد الدكتوراه في بنسلفانيا في وقت إجراء الدراسة وهو الآن عالم أبحاث كبير في معهد كورييل للأبحاث الطبية. ومن بين المساهمين الآخرين في جامعة بنسلفانيا ، لورا شاينفيلدت ، وسمير سوي ، وتشارلا لامبرت ، وبارت فيرويردا ، وويليام بيجز من قسم علم الوراثة.

تعاون الباحثون في جامعة بنسلفانيا مع لارسون أومبيرج ، وغابرييل هوفمان ، وجيسون ميزي من جامعة كورنيل. آلان فرومان من متحف الإنسان في فرنسا ؛ وجان ماري بودو من وزارة البحث العلمي والابتكار في الكاميرون.

نُشرت ورقتهم في مجلة PLoS Genetics في 26 أبريل.

أفريقيا هي مسقط رأس الجنس البشري ولا تزال قارة مليئة بأمثلة على التباين داخل جنسنا البشري ، بما في ذلك التباين في حجم الجسم ، بدءًا من الصيادين وجامعي الثمار الأقزام قصير القامة إلى الرعاة من شرق إفريقيا ذوي القامة العالية. الأفراد في إحدى هذه المجموعات الفريدة ، أقزام غرب إفريقيا ، أقصر في المتوسط ​​بمقدار 17 سم من جيرانهم الناطقين بالبانتو.

تباعدت هاتان المجموعتان وراثيًا منذ 60-70 ألف عام. ولكن منذ ما يقرب من 4-5000 عام ، توسعت المجموعات الناطقة بالبانتو في الغابات الاستوائية حيث عاش أسلاف الأقزام. أدت الاتصالات الناتجة إلى اختلاط السكان ، وعادة ما يتكاثر رجال البانتو مع نساء الأقزام. سيعود أطفالهم إلى قرى الأقزام ؛ لذلك تعكس جينومات الأقزام مساهمات البانتوس ، بينما تحتوي جينومات البانتو على القليل من المدخلات من الأقزام أو لا تحتوي على أي مدخلات على الإطلاق.

باستخدام مجموعة متنوعة من التحليلات ، استفاد فريق تيشكوف من الاختلافات في المكانة وتاريخ التبادل الجيني بين البانتوس والأقزام للبحث عن الجينات المرشحة المسؤولة عن الحجم الصغير للأقزام.

قام علماء الوراثة بمسح جينومات 67 قزمًا و 58 بانتوس بحثًا عن طفرات معينة - تُعرف باسم تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة ، أو SNPs - التي توفر معلومات حول أسلاف الأفراد. لقد أكدوا أن الاختلافات في الطول لها مكون وراثي ، فكلما زاد سلالة البانتو التي ينتمي إليها الأقزام ، كان هذا الفرد أطول.

على الرغم من أن جينومات Pygmy بشكل عام كانت مختلطة بشدة مع جينومات Bantu من آلاف السنين من التبادل الجيني ، فقد حدد الباحثون منطقة من الكروموسوم 3 تميل إلى امتلاك امتدادات من الحمض النووي التي تختلف اختلافًا واضحًا بين Bantus و Pygmies. ظهرت المنطقة نفسها أيضًا عندما بحث علماء الوراثة في جينومات الأشخاص الخاضعين للدراسة عن إشارات الانتقاء الطبيعي. وظهر مرة أخرى عندما سعوا إلى الارتباط مع الارتفاع.

قال تيشكوف: "باستخدام كل هذه الأساليب المختلفة ، ظللنا نرى الكثير منها يبرز تلك المنطقة في الكروموسوم 3". "لقد بدت وكأنها بقعة ساخنة للاختيار وللتمايز العالي جدًا ، كما اتضح ، ارتباطًا قويًا جدًا بالطول أيضًا."

لفت هذا التفرد انتباههم ، لذلك قاموا بالتكبير لإلقاء نظرة فاحصة على الجينات المشفرة في هذه المنطقة.

من بين تلك التي تميزت كانت DOCK3 و CISH. DOCK3 هو جين يتم التعبير عنه في الدماغ وقد تم ربطه باختلاف الطول في السكان الأوروبيين. و CISH ، الموجود بالقرب نسبيًا من 63000 زوج قاعدي أسفل خيط DNA من DOCK3 ، يشفر بروتينًا مشاركًا في مسار الإشارات الجزيئية الذي ينظم هرمون النمو البشري. الفئران التي تفرط في التعبير عن CISH صغيرة الحجم.

وقد تورط CISH أيضًا في القابلية للإصابة بالأمراض المعدية ، وهو اكتشاف قد يكون ذا مغزى منذ أن الأقزام ، الذين يعيشون في مناخ الغابات الاستوائية ، يتحملون أعباء ثقيلة من الطفيليات والعوامل الأخرى المسببة للأمراض.

في مجموعة نهائية من التحليلات ، أخذ الباحثون تعدد الأشكال في الأقزام التي أظهرت علامات قوية على كونها تحت الانتقاء الطبيعي - أي الطفرات التي يبدو أنها تمنح ميزة تطورية وبالتالي تم نقلها عبر الأجيال - وبحثوا عن الجينات الموجودة في مكان قريب في الحمض النووي. لقد قاموا أيضًا بسحب SNPs مع أقوى ارتباط بالطول.

تشمل المسارات البيولوجية التي يمكن أن تشارك فيها هذه الطفرات التي تم تحديدها تلك التي لها علاقة بتنشيط الهرمونات الإنجابية ، وتنشيط هرمون الغدة الدرقية ، ووظيفة الجهاز المناعي وتنظيم الأنسولين وهرمون النمو.

قال تيشكوف: "ظللنا نشهد إثراءً للجينات المشاركة في الأوكسيتوسين والسيروتونين ومستقبلات هرمون إفراز هرمون الثيروتروبين في عمليات المسح على نطاق الجينوم من أجل الانتقاء الطبيعي". "الجينات في هذه المسارات مهمة في التكاثر والتمثيل الغذائي وكان ذلك مثيرًا للفضول في ضوء الفرضية القائلة بأن سبب قصر الأقزام هو أنه يمكنهم الوصول إلى مرحلة النضج الإنجابي مبكرًا."

وأضاف تيشكوف أن التكاثر المبكر يمكن أن يكون ميزة مهمة في الأقزام ، الذين تتراوح أعمارهم بين 15 و 24 عامًا.

"على النقيض من ذلك ، تضمنت الجينات المخصبة للارتباط مع الطول أولئك المشاركين في هرمون النمو ومسارات إشارات الأنسولين ، مما يضيف قوة إلى الدراسات الفسيولوجية التي تشير إلى أن التغييرات في هذه المسارات تلعب دورًا مهمًا في قصر قامة الأقزام."

قال تيشكوف إن النتائج تثير أيضًا احتمال أن القامة نفسها لم تكن حتى سمة قيد الاختيار ولكنها نشأت بدلاً من ذلك لأن الجينات المرتبطة بالطول قد يكون لها أيضًا وظائف أخرى ، مثل تلك التي تزيد عن المناعة.

أشار جارفيس إلى أن النهج متعدد الأوجه الذي استخدمه الفريق من المرجح أن يكون مفيدًا في المستقبل عند البحث عن الأساس الجيني للسمات المعقدة التي تتضمن أكثر من جين واحد في تعبيرها ، أو سمات مثل الطول أو حتى زيادة خطر الإصابة بأمراض وراثية مثل مرض السكري أو السرطان.

قال جارفيس: "اعتمد نهجنا على تحليلات متعددة وعلى تكامل الإشارات المتعددة التي اكتشفناها". "العملية التطورية معقدة بشكل لا يصدق ونادرًا ما تنتج بصمات جينية واضحة ، لذلك من المهم جدًا أن تكون حساسًا للأنماط الدقيقة. في نهاية المطاف ، أبرزت تحليلاتنا بشكل متكرر مناطق مماثلة من الجينوم ، وهذا التداخل هو ما يشير إلى حدوث شيء مثير للاهتمام."

شعبية حسب الموضوع