اكتشاف شكل جديد من الإعاقة الذهنية
اكتشاف شكل جديد من الإعاقة الذهنية
Anonim

قاد الباحثون في مركز الإدمان والصحة العقلية (CAMH) دراسة اكتشفوا فيها جينًا لشكل جديد من الإعاقة الذهنية ، بالإضافة إلى كيفية تأثيره المحتمل على التطور المعرفي من خلال تعطيل عمل الخلايا العصبية.

اكتشف عالم الطب البديل في الطب البديل الدكتور جون فنسنت وفريقه طفرة في الجين NSUN2 بين ثلاث أخوات يعانون من إعاقة ذهنية ، وهو اكتشاف سيتم نشره في عدد مايو من المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية.

تم الاكتشاف بعد رسم خرائط للجينات في عائلة باكستانية ، كان فيها ثلاثة من سبعة أشقاء يعانون من إعاقة ذهنية بالإضافة إلى ضعف العضلات وصعوبات في المشي ، كما يقول الدكتور فنسنت ، الذي يرأس مختبر الطب النفسي الجزيئي والتنمية في معهد كامبل لأبحاث الصحة العقلية. المعهد في CAMH.

الإعاقة الذهنية هي حالة يعاني فيها الأفراد من قيود في قدراتهم العقلية وفي الأداء في الحياة اليومية. يصيب واحد إلى ثلاثة في المائة من السكان ، وغالبًا ما يكون بسبب الطفرات الجينية.

حددت دراسة أخرى في نفس المجلة ، تم تقديمها مع البحث الذي قاده CAMH ، الطفرات الجينية NSUN2 في العائلات الإيرانية والكردية ذات الإعاقة الذهنية. كما هو الحال مع الأسرة الباكستانية ، أدى زواج أبناء العم الأول في هذه العائلات التي تحمل الطفرات إلى زيادة احتمالية الإصابة بإعاقة ذهنية بين أطفالهم ، ومكن الباحثين من التركيز على مناطق لرسم خريطة الجينات.

"النتائج المجمعة لهاتين الدراستين تعني أن NSUN2 هو من بين الأسباب الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية الناتجة عن الجينات المتنحية ،" يقول الدكتور فينسنت.

باعتباره اضطرابًا متنحيًا ، يجب أن يرث الطفل جينًا واحدًا معيبًا من NSUN2 من كل والد لتطوير إعاقة ذهنية. هذا الجين ، الموجود على الكروموسوم 5p ، يشفر نوعًا من البروتين يسمى RNA methyltransferase.

على المستوى الخلوي ، وجد الباحثون أن البروتين المتحول تم منعه من الوصول إلى المنطقة المستهدفة داخل نواة الخلية. نتيجة لذلك ، لم يكن قادرًا على أداء دوره الطبيعي في انقسام الخلايا و / أو مثيلة الحمض النووي الريبي.

أظهر متعاونون من مركز ويلكوم ترست لأبحاث الخلايا الجذعية في كامبريدج ، المملكة المتحدة ، نوع خلايا الدماغ الأكثر تأثراً بهذه الطفرة. يطلق عليهم خلايا Purkinje ، وهي نوع من الخلايا العصبية التي تستجيب للناقل العصبي GABA. تتحكم خلايا بركنجي أيضًا في التنسيق الحركي ، والذي تأثر في الأسرة الباكستانية.

يقول الدكتور فينسينت: "نتوقع أن تأثيرات العضلات قد تنجم عن تراكم بروتين NSUN2 خارج المنطقة المستهدفة في النواة".

حتى الآن ، حدد مختبر الدكتور فينسنت خمسة جينات تسبب أشكالًا مختلفة من الإعاقة الذهنية المتنحية.

شعبية حسب الموضوع