جدول المحتويات:

العلماء يعيدون السمع والتوازن في الفئران الطافرة ؛ تظهر النتائج إمكانات التطبيق البشري
العلماء يعيدون السمع والتوازن في الفئران الطافرة ؛ تظهر النتائج إمكانات التطبيق البشري
Anonim

يعاني أكثر من 28 مليون شخص في الولايات المتحدة من شكل من أشكال فقدان السمع. من أكثر الأسباب شيوعًا لفقدان السمع الوراثي لدى الأطفال ، ليس فقط في الولايات المتحدة وأوروبا ، ولكن أيضًا في الصين واليابان وكوريا ، هو حدوث طفرة في الجين SLC26A4.

الآن ، يُظهر مشروع بحثي تابع لجامعة ولاية كانساس والذي حقق في هذا الجين الدقيق إمكانية علاج الصمم البشري وفقدان التوازن.

كيف تعمل الأذن؟

يوجد جين SLC26A4 عادةً في القوقعة والأعضاء الدهليزية للأذن الداخلية وكذلك في كيس اللمف الباطن ، وهو جزء غير حسي من الأذن الداخلية. القوقعة عبارة عن هيكل على شكل حلزون يساعد في معالجة الصوت. القناة الدهليزية هي قناة عظمية تربط الأذن الداخلية بتجويف الدماغ.

على الرغم من أنه من المعروف أن SLC26A4 يقدم إرشادات لصنع بروتين يسمى بندرين ، إلا أن أهمية البندرين ليست مفهومة تمامًا. اقترح الباحثون أدوارًا معينة للبندرين. على سبيل المثال ، داخل الأذن الداخلية ، من المحتمل أن يساعد البندرين في التحكم في التوازن الصحيح للجسيمات المشحونة مثل أيونات الكلوريد والبيكربونات. يعد الحفاظ على المستوى الصحيح لهذه الأيونات أمرًا بالغ الأهمية لعملية السمع وكذلك لتحديد كمية السوائل التي تغمر الأذن الداخلية. بدوره ، يبدو أن مستوى السائل هذا مهم أثناء تطور الأذن الداخلية ، وقد يؤثر حتى على شكل القناة الدهليزية والقوقعة.

قال فيلين وانجيمان ، المؤلف الرئيسي للدراسة وأستاذ التشريح وعلم وظائف الأعضاء في كلية الطب البيطري: "في بحثي ، كنت مهتمًا بكيفية عمل الأذن الداخلية". "لقد عملنا على فكرة أنه إذا احتفظت بإحدى قطع الدومينو في السلسلة ، فسيستمر الآخرون في الوقوف والعمل بشكل طبيعي. وبعبارة أخرى ، إذا استطعنا استعادة التعبير المناسب للبندرين في كيس اللمف الباطن وبالتالي منع انتفاخ الكيس ، فقد يمنع هذا تورم أجزاء أخرى من الأذن الداخلية وينقذ السمع والتوازن."

لتحقيق هذه الأهداف ، قامت وانجيمان وفريقها العالمي بتوليد فأر معدل وراثيا.

الفئران المتحولة

عندما تفتقر الفئران الطافرة إلى تعبير SLC26A4 ، تنتفخ آذانها الداخلية أثناء التطور الجنيني. وهذا يؤدي إلى فشل القوقعة والأعضاء الدهليزية ، مما يؤدي إلى الصمم وفقدان التوازن. جعل تعدد المواقع التي يوجد بها SLC26A4 هدف استعادة الوظيفة يبدو غير مجدٍ - على أي موقع تركز؟ - ما لم تكن بعض المواقع أكثر أهمية من غيرها. بعد مراجعة الأبحاث السابقة ، فهمت وانجيمان وفريقها بالضبط إلى أين يجب الهدف: كيس اللمف الباطن.

قال وانجيمان: "لقد أنشأنا فأرًا متحورًا جديدًا يعبر عن SLC26A4 في كيس اللمف الباطن ، ولكن ليس في القوقعة أو الأعضاء الدهليزية للأذن الداخلية". "من العجيب أن هذا الفأر لم يصاب بتورم ضار في الأذن الداخلية والأكثر إثارة هو أن الفأر طور سمعًا وتوازنًا طبيعيًا."

بالإضافة إلى ذلك ، استمرت استعادة السمع والتوازن طوال فترة الاختبار ، مما يشير إلى أن التأثير المحقق للسمع الذي تم إصلاحه قد يكون دائمًا.

قال وانجيمان: "تقدم دراستنا إثباتًا لمفهوم أن العلاج الذي يهدف إلى إصلاح كيس اللمف الباطن أثناء التطور الجنيني كافٍ لاستعادة السمع والتوازن الطبيعي مدى الحياة". وأشارت إلى أن أساس بحثها هو حقيقة أن المرض البشري - فقدان السمع الوراثي - يمكن تكراره في نموذج فأر.

خسائر بشرية

على الرغم من أن هذه النتائج تقدم دليلاً فقط ضمن نموذج الفئران المعدلة وراثيًا ، أوضح وانجيمان أن الفكرة هي تطوير علاج دوائي للمرضى من البشر في نهاية المطاف. سيكون من الضروري إجراء المزيد من الأبحاث ، بما في ذلك الدراسات التي تساعد العلماء على فهم كيفية دعم إفراز السوائل وامتصاصها وكيفية الحفاظ على توازن الإفراز والامتصاص لمنع التورم الضار.

تقدر مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها أن العوامل الوراثية هي المسؤولة عن فقدان السمع لدى 50 إلى 60 في المائة من الأطفال المصابين بفقدان السمع. من بين هؤلاء ، يعاني حوالي 20 بالمائة من الأطفال المصابين بفقدان السمع الوراثي من "متلازمة" (على سبيل المثال ، متلازمة داون أو متلازمة أوشر). من بين ما يقرب من 30 في المائة من الأطفال المصابين بفقدان السمع ، فإن العدوى التي تصيب الأم أثناء الحمل ، والأسباب البيئية الأخرى ، ومضاعفات ما بعد الولادة هي المسؤولة عن فقدان السمع لدى الطفل.

شعبية حسب الموضوع