"مرض عارضة أزياء الإنسان ،" خلل التنسج العضلي الليفي ، قد يحول هذا الطفل في النهاية إلى تمثال
"مرض عارضة أزياء الإنسان ،" خلل التنسج العضلي الليفي ، قد يحول هذا الطفل في النهاية إلى تمثال
Anonim

يشعر جميع الآباء بالقلق من إصابة أطفالهم أثناء ممارسة العنف القاسي ، لكن القليل منهم يقلقون من أن السقوط قد يؤدي إلى تحول طفلهم إلى "عارضة أزياء". تشعر لارا بونيفاس ، 40 عامًا ، بعدم الارتياح بشكل مفهوم عندما يلعب ابنها جارفيس بود البالغ من العمر 3 سنوات مع بعض الأصدقاء لأن السقوط البسيط يمكن أن يؤدي إلى تشنج مفاصله بشكل لا يمكن السيطرة عليه ويمكن أن يؤدي إلى نمو غير طبيعي للعظام.

جارفيس هو واحد من 13 شخصًا في أستراليا تم تشخيص إصابتهم بخلل التنسج الليفي العظمي التدريجي ، والمعروف باسم "مرض عارضة أزياء الإنسان". الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة الوراثية يتم استبدال الأنسجة العضلية والنسيج الضام بالعظام مع مرور الوقت مما يؤدي إلى نمو العظام خارج الهيكل العظمي. يؤدي تطور هذا الهيكل العظمي الثاني في النهاية إلى تقييد النمو ، بينما يظل القلب والعينان والدماغ غير متأثرين.

وقال بونيفاس لموقع news.com.au: "لا نعرف متى سيبدأ ، ومتى سيصاب بنوبة قلبية وما زلنا نريد تربية ولد صغير قوي عادي". "لا أريد أن أضعه في فقاعة وأحوله إلى شخص خائف طوال الوقت. لا يوجد بحث يتم إجراؤه حاليًا هنا ، وعلينا الذهاب إلى أمريكا للحصول على المشورة. نريد علاج ".

وفقًا لجمعية خلل التنسج الليفي العضلي التقدمي ، فإن خلل التنسج الليفي العظمي التدريجي هو أحد أكثر الحالات الوراثية ندرةً والأكثر إعاقةً المعروفة في الطب. يصاب واحد من كل مليوني شخص بهذا المرض الوراثي. لم يجد الباحثون أي أنماط عرقية أو عرقية أو جنسانية مرتبطة بالمرض. حاليًا ، تم تأكيد 800 حالة حول العالم ، بما في ذلك 285 حالة في الولايات المتحدة.

بدلاً من الجلوس وانتظار سقوط الحذاء الآخر ، أصبحت Boniface سباقة في العثور على ابنها العلاج الذي يحتاجه بشدة. إنها بالفعل على اتصال بالمختصين في جامعة كوينزلاند وتراقب تجربة علاجية في الولايات المتحدة ، كما قامت هي ووالد جارفيس بتأسيس موقع HopeForJarvis.com ويخططان لإجراء حملة لجمع التبرعات هذا السبت ، والذي يصادف أيضًا يوم الأمراض النادرة ، مع القليل من المساعدة من مجموعة الدعوة Rare Voice Australia.

شعبية حسب الموضوع