الشرى ، وهو اضطراب نادر يسبب الحساسية للاهتزازات ، قد ينتج عن هذا الطفرة الجينية
الشرى ، وهو اضطراب نادر يسبب الحساسية للاهتزازات ، قد ينتج عن هذا الطفرة الجينية
Anonim

سواء كانت "المشاعر" جيدة أو سيئة ، فببساطة لا يستطيع بعض الناس تحملها. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من اضطراب وراثي نادر يُعرف باسم الشرى ، أو الجري ، أو التصفيق بأيديهم ، أو الركوب في سيارة وعر - أي مواجهة مع الاهتزازات - قد يسبب كدمات حمراء مثيرة للحكة. من خلال دراسة المرضى وعائلاتهم ، حدد العلماء في المعاهد الوطنية للصحة طفرة جينية مرتبطة بالطفح الجلدي المميز لهذا الاضطراب ، والذي ينتج عن إطلاق المواد الكيميائية الالتهابية من الخلايا البدينة لجهاز المناعة.

بالإضافة إلى خلايا النحل ، يعاني الأشخاص المصابون بالشرى الاهتزازي أحيانًا من الصداع والتعب والرؤية الضبابية والاحمرار وطعم معدني في أفواههم ، كما يقول الباحثون. على الرغم من اختفاء الأعراض بشكل عام في غضون ساعة ، فقد يعاني مرضى الأرتكاريا من عدة نوبات كل يوم. ومع ذلك ، فإن للمرض مجموعة متنوعة من المحفزات ، مما يجعل التشخيص والعلاج تحديًا للمرضى والأطباء على حدٍ سواء. حتى لو نجح الأطباء في تحديد السبب ، يمكن علاج بعض المرضى فقط عن طريق العلاج المناسب ، وهو العلاج بالمضادات الحيوية. معظم المرضى قادرون فقط على علاج الأعراض ، وهو ببساطة غير كافٍ ، وفقًا لموقع Urticariaday2015 على الإنترنت.

تاريخ العائلة

بالنسبة للدراسة الحالية ، ركز باحثو المعاهد الوطنية للصحة على الخلايا البدينة الموجودة في الجلد والأنسجة الأخرى. استجابةً لمحفزات معينة ، ستطلق هذه الخلايا الهيستامين والمواد الكيميائية الالتهابية الأخرى في مجرى الدم والأنسجة المحيطة. لمعرفة ما إذا كانت الخلايا البدينة قد تكون متورطة في الشرى الاهتزازي ، عمل العلماء مع ثلاث عائلات ، لكل منها تاريخ من ثلاثة أجيال من الاضطراب النادر.

قام الباحثون بقياس مستويات الهستامين في دم أفراد الأسرة أثناء نوبات خلايا النحل التي يسببها الاهتزاز. ارتفعت مستويات الهيستامين بسرعة استجابة للاهتزاز وتراجعت بعد حوالي ساعة ، مما يشير إلى أن الخلايا البدينة قد أطلقت محتوياتها. بمقارنة ذلك بكيفية تفاعل الشخص غير المصاب ، لاحظ الباحثون استجابة مماثلة وإن كانت أكثر اعتدالًا.

قال الدكتور هيرش كومارو ، كبير مؤلفي الدراسة: "يشير هذا إلى أن الاستجابة الطبيعية للاهتزاز ، والتي لا تسبب أعراضًا لدى معظم الناس ، مبالغ فيها لدى مرضانا بهذا الشكل الوراثي من الشرى الاهتزازي".

المحطة التالية في البحث عن سبب؟ التسلسل الجيني.

أجرى العلماء تحليلات جينية على 36 فردًا مصابًا وغير مصاب من ثلاث عائلات منفصلة مصابة بهذا الاضطراب. ووجدوا طفرة واحدة في جين ADGRE2 يتشاركها أفراد الأسرة المصابون بالشرى الاهتزازي ، ولكنها غير موجودة في الأشخاص غير المصابين. أخذ العلماء خطوة أخرى إلى الأمام ، وفحص العلماء الحمض النووي لأكثر من 1000 شخص غير مصاب من أصل جيني مماثل للعائلات الثلاث ، لكنهم لم يكتشفوا طفرة ADGRE2.

بعد ذلك ، يخطط العلماء لتجنيد المزيد من العائلات التي لديها تاريخ من الشرى للبحث عن طفرات إضافية. على الرغم من أنهم قد لا يكونوا قادرين على تحويل الاهتزازات السيئة إلى حالة جيدة ، فقد يتعلمون يومًا ما كيفية علاج أو علاج المرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب النادر بشكل أكثر فعالية.

شعبية حسب الموضوع